2018. július 20. péntek
Illés
Biotechnológia, molekuláris biológia és élettan az mRNS.hu-n

Az info@mrns.hu-ra küldhet linket vagy valamilyen anyagot, amit szeretne, ha hírként bemutatnánk.


Korábbi híreink  |   Keresés:

Kiválasztott hír:
Megosztás: Add az iWiW-hez Add a Facebook-hoz Add a Twitter-hez Add a Google Reader-hez Add a Startlaphoz
Új típusú mutációk a leukémiában  - 2010-02-19 17:32:57 Hozzászólás írása Hozzászólások száma 0 hozzászólás 
Új típusú mutációk a leukémiában
 
Annak ellenére, hogy a leukémia az egyik legtöbbet tanulmányozott rákos megbetegedés, még mindig csak kevéssé tisztázott némely típusának oka. A kutatók most egy olyan új genetikai mutációt fedeztek fel, amely magyarázattal szolgálhat eddig még ismeretlen eredetű akut myeloid leukémia típusok kialakulásának hátterére.
 

Az akut myeloid leukémia (AML) a vérképzőrendszerből kiinduló rosszindulatú betegség. Ennek során a szervezetben a fehérvérsejtek éretlen formái kórosan túlszaporodnak, így gátolják a normális véralkotó elemek termelődését a csontvelőben.  A leukémia kutatások elmúlt húsz évében a kutatóknak sikerült annyi információt összegyűjteni, ami alapján ma joggal állítják, hogy a leukémia kialakulásában szerepet játszó gének többségét már ismerik, sőt az ezeket érintő mutációk természetéről is sokat tudnak.
 
A pennsylvaniai szövetbank akut myeloid leukémiás szövetmintáit vizsgálva a kutatók megállapították, hogy az AML-ben szenvedő betegek szervezetében emelkedett a 2HG (2-hidroxi-glutarát) nevű molekula mennyisége. Az emelkedett mennyiségű 2HG két egymással rokon metabolikus enzim egyikének, az IDH1 (izocitrát-dehidrogenáz-1)-nek vagy az IDH2-nek mutációjából származik. E két enzim (IDH1 és IDH2) az emberi szervezetben alapvető szerepet játszik az anyagcserefolyamatokban illetve az energiatermelésben. Normálisan az IDH 1 és az IDH 2 enzimek a citromsavciklus során az izocitrátot alakítják át 2-oxoglutaráttá (α-ketoglutarát) ,ám a mutáns enzimek 2 – hidroxiglutarát termelődést eredményeznek. Az emelkedett 2HG szintet mutató szövetminták több mint 23%-ánál a kutatóknak sikerült kimutatniuk az IDH1 vagy az IDH2 fehérjék mutációit.

A legtöbb eddig ismert, tumoros elfajuláshoz vezető genetikai mutáció az érintett géntermék normál funkciójának fokozott aktivitását vagy inaktivitását okozza. Ezzel szemben az IDH fehérjéket érintő génmutációk az elsők abból a szempontból,hogy egy fehérje megváltozott működését eredményezik, vagyis nem enzimaktivitás változást, hanem funkcióváltozást okoznak. Az IDH-k esetében a mutáció egyetlen aminosav cseréjét jelenti az enzim aktív helyén. Ezt a mutációt az IDH-k esetében nem a normális anyagcseretermék szintjének emelkedése vagy csökkenése követi, hanem egy új termék megjelenése, melyet a sejtek fiziológiás működésük során nem termelnék. Érdekes módon az IDH2 mutációi gyakrabban fordulnak elő AML-ben, mint az IDH1 mutációk.
 
Még nem teljesen tisztázott, hogy a 2HG termelődés hogyan vezet leukémiához, de úgy tűnik, hogy más rákot okozó metabolitoktól – amelyek további mutációkat indukálnak – eltérő módon fejti ki hatását. A legvalószínűbb az, hogy a 2HG felhalmozódás gátolja az éreten sejteket abban, hogy azok normális vérsejtekké differenciálódjanak, míg szaporodásukra nincs hatással.
 
Az IDH mutációk tumoros mintákban való detektálásának egyszerűsége és az, hogy a kutatók képesek az emelkedett 2HG szint alapján azonosítani a betegséget, reményt nyújt az AML eredményesebb diagnosztizálására. A kutatók továbbá úgy gondolják, hogy a 2HG termelődésének gátlásával, vagy a már megtermelődött 2HG megkötése révén az AML kialakulása gátolgató lenne, illetve a már kialakult betegség is könnyebben kezelhetővé válna, hiszen eltűnne a sejtekből az a komponens, ami a fehérvéresjtek érését akadályozza.
 
ScienceDaily (2010.02.19.)

Kisvári Gábor

Cikk ajánlása » email:
Hozzászólás írása
Hozzászólás
 

Értékelések száma: 5, Cikk értéke (1-10):


Értékelje ezt a cikket! 


Hirdetés
Email cím:
Jelszó:

Regisztráció »
Elfelejtett jelszó »
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt: itt ellenőrizheti
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt:
itt ellenőrizheti
.
Oldal ajánlása (email):
Az ajánlót küldi (név):
Hirdetés