2018. október 17. szerda
Hedvig, Rudolf
Biotechnológia, molekuláris biológia és élettan az mRNS.hu-n

Az info@mrns.hu-ra küldhet linket vagy valamilyen anyagot, amit szeretne, ha hírként bemutatnánk.


Korábbi híreink  |   Keresés:

Kiválasztott hír:
Megosztás: Add az iWiW-hez Add a Facebook-hoz Add a Twitter-hez Add a Google Reader-hez Add a Startlaphoz
Kevesebb mutáns gént örökítünk, mint azt korábban gondolták - 2010-03-17 15:14:02 Hozzászólás írása Hozzászólások száma 0 hozzászólás 
Kevesebb mutáns gént örökítünk, mint azt korábban gondolták

A Utah Egyetem kutatói más intézményekkel együttműködve első alkalommal szekvenálták egy teljes család genomját. A cél az volt, hogy megbecsüljék a szülők által átadott genetikai mutációk átlagos mértékét, és pontosan meghatározzák azokat a helyeket, ahol a szülői kromoszómákon információcsere történik új genetikai kombinációt eredményezve az utódokban.

A kutatók egy négytagú család – két szülő, egy lány és egy fiú - teljes genomját szekvenálták. Összehasonlítva a szülők és a gyerekek DNS szekvenciáját megállapították, hogy az eddig vélt 75 génmutációval szemben minden szülő 30 mutációt adott át az utódoknak. „A mutációs ráta kevesebb, mint a fele volt annak, mint amit gondoltunk.” - mondta Lynn. B. Jorde Ph.D. professzor, a Utah Egyetem Orvostudományi Kar Humán Genetikai Tanszékének igazgatója.

A tudomány mai állása szerint a legtöbb mutációnak nincs következménye a gyermek egészségére, de fontos tudni, hogy a szülők ezekből mennyit örökítenek át utódaikra. Jorde szerint „a mutációs ráta a mi genetikai óránk, és ahányszor üt, egy új genetikai variáns jön létre. Tudnunk kell, milyen gyorsan üt az óra.”

Mindenkinek körülbelül 22,000 génje van, melyek tartalmazzák az ember teljes genetikai információját. A DNS az alaprajzunk, ami több mint 3 billió bázispárjával meghatározza a genetikai jellegeket. 1990-ben indult az a nemzetközi kutatási program, melynek keretében a tudósok az ember genetikai állományának szekvenálását, azaz a humán DNS bázissorrendjének megfejtését végezték. Amikor 2003-ban a program befejeződött megkapták az emberi genom teljes bázissorrendjét.

Amikor felmerült egy teljes családi genom szekvenálásának ötlete, úgy döntöttek, hogy ismert genetikai rendellenességgel élőket fognak keresni. Egy négytagú család tűnt alkalmasnak a kutatáshoz. Annak ellenére, hogy a szülőknek nem volt ismert genetikai abnormalitásuk, mindketten hordoztak recesszív allélokat, amelyek az utódaikban az extrém súlyos Miller szindrómát és Primer Ciliáris Dyskinéziát (PCD) okozták. A Miller szindróma egy olyan központi idegrendszert érintő rendellenesség, mely arc és végtag torzulásokkal jár, és 1 millió emberből egyszer fordul elő. Eddig két családban diagnosztizálták a világon, e mellett van egy pár elszórt eset. A primer ciliáris dyskinézis egy olyan állapot, melyben a légutak takarításáért felelős apró hajszerű struktúrák, a csillószőrök nem működnek a tüdőben. A PCD előfordulása 1:10,000. Jorde szerint annak az esélye, hogy valakinek egyszerre legyen PCD és Miller szindrómája kevesebb, mint egy a 10 billióhoz.

Összehasonlítva a gyerekek DNS variációját a Humán Genom Projekt és más publikus adatbázisokkal, a kutatók egy korábbi tanulmányban mindkét rendellenességben négy gén mutációját mutatták ki. „A családi szekvenciák összehasonlítása a Humán Genom Projekttel segített kiszűrni a potenciális hibákat a genom szekvenálás során.” mondta Jorde. „Hogy megbecsüljük a mutációs rátát, összehasonlítottuk a szülők és a gyerekek szekvenciáját. A különbségek nem szekvenálási hibákból, hanem mutációkból adódtak”. Ebből határozták meg az átörökített génmutációk számát. Ez a ráta változatos - függ a szülők korától, különösen az apáétól. A szülői kromoszómák közötti genetikai információ csere helyének azonosítása érdekében meghatározták az utódok azon DNS szakaszait, melyeket nem közvetlenül a szüleiktől örököltek. A megszakított blokkokból következtettek a kromoszómák kereszteződési helyeire.

„Azt találtuk, hogy a kereszteződések 60 százaléka a kromoszómák specifikus forrópontjain megy végbe.” mondta Jorde. "Ezeket a helyeket bázispár szinten is meg tudtuk határozni.”

A tanulmány számos jövőbeni kutatás alapja lehet. Jorde reméli, a kutatók a családi szekvencia analízist számos további genetikai betegség okának felderítésére is használni fogják. Ahogy a genom analízis ára egyre csökken, a jelentősége felbecsülhetetlen lesz a személyreszabott gyógyászatban. „Megjósolható, hogy a család genomokból nyert információ, a megfelelő környezeti és egészségügyi adatok mellett az orvosi adatbázisok alkotórészévé válik.”

ScienceDaily 2010. március 11.
 
Veres Dániel

Cikk ajánlása » email:
Hozzászólás írása
Hozzászólás
 

Értékelések száma: 5, Cikk értéke (1-10):


Értékelje ezt a cikket! 


Hirdetés
Email cím:
Jelszó:

Regisztráció »
Elfelejtett jelszó »
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt: itt ellenőrizheti
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt:
itt ellenőrizheti
.
Oldal ajánlása (email):
Az ajánlót küldi (név):
Hirdetés