2017. szeptember 20. szerda
Friderika
Biotechnológia, molekuláris biológia és élettan az mRNS.hu-n

Az info@mrns.hu-ra küldhet linket vagy valamilyen anyagot, amit szeretne, ha hírként bemutatnánk.


Korábbi híreink  |   Keresés:

Kiválasztott hír:
Megosztás: Add az iWiW-hez Add a Facebook-hoz Add a Twitter-hez Add a Google Reader-hez Add a Startlaphoz
Hamarosan bárki elkészíttetheti még meg nem született gyermeke genetikai térképét - 2012-09-18 10:30:04 Hozzászólás írása Hozzászólások száma 0 hozzászólás 
Hamarosan bárki elkészíttetheti még meg nem született gyermeke genetikai térképét

Fiú lesz vagy lány? Ezt könnyen megtudhatjuk, de  vajon nem-e szeretnénk többet is? A magzat teljes genomjának megszekvenálása eddig ismerlen mértékű orvosi segítséget nyújthat, de egyben dilemma is. -  mondja Harriet A. Washington.

Ha láthatnánk az orvosi genetika jövőjét, milyen tulajdonságokról szeretnénk leginkább bizonyosságot szerezni? A legtöbb szülő nem habozna: vágyuk egy egészséges gyermek. A tudomány hamarosan képes lesz arra, hogy gyorsabban és biztonságosan segítsen, mint valaha.

Júliusban a Washington-i egyetem egyik kutatócsoportja leírt egy új technikát, amely elérhetővé tesz egy új konstrukciót egy átfogó genom szekvenálást -  genetikai „tervrajz”-ot  - a fejlődő magzatnál, már az első trimeszterben. A vizsgálat elérhető lesz minden klinika számára 5 éven belül. Még ugyanebben a hónapban a kaliforniai Stanford egyetem csoprotja is bejelentett egy némileg eltérő beavatkozást ugyenezen információ megszerzésére.

Mindkét eljárás arra a tényre támaszkodott, hogy magzati DNS kering az anya véráramába, izolálható, és szekvenálható.  A Washington-i vizsgálathoz egy nyál vagy vér mintára van szükség az apától és vérmintára az anyától. A szülői genom meghatározása után megkülönböztethető mely DNS származik a magzatból. A stanfordi vizsgálathoz csak az anyai vérre van szükség. mMindkét teszt non-invazív, elkerülve így a 2%-os vetélési kockázatot amelyet napjaink leggykoribb szülés előtti genetikai vizsgálatai jelentettek mint az amniocentézis és a chorion biopszia. Ezekhez szükséges, hogy tűt szúrjanak a magzatburokba, így tudják vizsgálni a magzati DNS-t Down szindrómára és egyéb genetikai rendellenességekre.

A jelenlegi terhességi vizsgálatok is észrevesznek egyéb kromoszóma rendellenességeket mint a cisztás fibrózis, 13-as triszómia, Turner szindróma, Klinefelter szindróma és a törékeny X szindróma.  Ezzel szemben a genetikai tervrajz potenciálisan problémás gének ezreit tudja megmutatni. „Ez olyan mintha képes lenne látni hogy két könyv összeragadt, vagy képes lenne észrevenni egy elírt szót egy oldalon.” - mondja Jacob Kitzman a Washington-i egyetemről.

Az orvosi előnyei ennek a korai előrejelzésnek még ismeretlen mértékűek. Azok a  gyermekek akik például fenilketonuria nevű genetikai rendellenességel születnek, náluk a kórt általában csak szülés után diagnosztizálják, és szigorú, élethosszig tartó diétára szorulnak. Előre ismerni a gyermekünk "állapotát" hasznos lenne? Tekintettel erre, és egyéb potenciális előnyökre nem kellene siettetni hogy a tervrajz készítése kötelező szűrés legyen mint megannyi más vizsgálat napjainkban? Nem, amíg nem tudunk többet, és talán még akkor sem.

Mára csak mintegy a nők 5%-a kap rossz hírt a szülés előtti vizsgálatokról. A teljes genom feltérképezése több problémát fog jelezni- és sokkal több bizonytalanságot fog bevezetni, mivel a teljes genom feltérképezése megjósolja a betegség puszta lehetőségét is. Viszont nem minden genetikai rendellenesség fejeződik ki. A teszt mutathat fals pozitív értéket, a szülők megijednek és azt hiszik hogy a gyermekük fogyatékos lesz, holott egészséges lenne.

Ha már itt tartunk - mi is az „egészséges” egyáltalán? Mikor betegség egy genetikai anomália? Férfiakról akik XYY kromoszóma rendellenességgel születtek, egykor azt gondolták, hogy náluk nagy a kockázata az erőszakos viselkedésnek, és sok XYY kromoszómával rendelkező magzatot elvetettek. De a kutatások azt mutatják, hogy az XYY kromoszómával rendelkező férfiak alapvetően "normálisak".

A genetikai tudás ára magas lehet, mert a  betegségre való hajlamról szerzett információ szorongást okoz, például hogy nincs ismert kezelés vagy gyógymód, és talán a betegség soha sem jelentik meg. Mielőtt a szülők megcsináltatják ezt a vizsgálatot, fel kell tenniük maguknak a kérdést: Mit fogunk kezdeni az információval? Ha az abortusz nem lehetőség, talán mert a terhesség előrehaladott állapotban van, vagy az erkölcsi meggyőződés miatt, az információ értelmetlen – vagy rosszabb mint értelmetlen, köszönhetően a felesleges szorongásnak. Továbbá az egyes betegségek kezelési lehetőségek szűkössége is orvosilag használhatatlanná teszi az információt, de a potenciális kockázatot használhatják a biztosítók, hogy emeljék az árat vagy megtagadják a szolgáltatást.

Ha az abortusz opció, új probléma merül fel: milyen betegségek indokolják az abortuszt? Bizonyos körülmények között a választás talán egyértelműbb. Például egy gyermek csecsemőkori Tay Sachs vagy Canavan szindrómával azonnali, elkerülhetetlen a leépülésen megy keresztül. Ezekre nincs gyógymód vagy hatékony terápia, és a legtöbb beteg meghal még gyermekkorban. De mi a helyzet azokkal a génekkel amelyek az Alzheimer-kór, a prosztatarák vagy a Huntington kór magasabb kockázatát rejtik? Ezek a betegségek csak évtizedek után jelennek meg, és talán meg sem jelennek soha.  Változnak a betegségekkel szembeni felfogások is, idővel ezt is figyelembe kell venni. Például,  láthattuk a Down szindróma felfogásának kultúrális változását. Ötven évvel ezelőtt a szülőknek leggyakrabban azt tanácsolták, hogy adják intézetbe a gyermeket.  Manapság a Down szindrómás emberek többnyire hagyományos társadalomban élnek és elfogadják őket.

Léteznek más etikailag és jogilag kényes kérdések is. Kinek van joga a gyermek genetikai információihoz? Ha az adatok kezelhetetlen állapotra utalnak, mint a Huntington kór, és amíg a gyermek nem lesz elég idős ahhoz hogy saját döntéseket hozzon a szülők dönthetnek arról hogy kivel osztják meg ezt az információt más családtagokkal akik talán továbbadják az információt?  Szükséges e rendeletekkel kötelezni az orvost vagy a szülőt hogy figyelmeztessék a testvéreket vagy másokat akik nagy valószínűséggel hordozzák a gént?

A Washington-i teszt ráadásul felfedhet nem várt apaságot is. Fel kellene az orvosoknak ezt fedni vagy a szülőknek kellene tudni választani kit tájékoztatnak?  A teljes magzati genom szekvenálás a valóságban még évekre van. Jó lehetőség ez arra, hogy addig mindent átgondoljunk.

Forrás:
New Scientist

2012. szeptember 18.

Papdiné Morovicz Andrea

Cikk ajánlása » email:
Hozzászólás írása
Hozzászólás
 

Értékelések száma: 8, Cikk értéke (1-10):


Értékelje ezt a cikket! 


Hirdetés
Email cím:
Jelszó:

Regisztráció »
Elfelejtett jelszó »
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt: itt ellenőrizheti
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt:
itt ellenőrizheti
.
Oldal ajánlása (email):
Az ajánlót küldi (név):
Hirdetés