2017. szeptember 24. vasárnap
Gellért, Mercédesz
Biotechnológia, molekuláris biológia és élettan az mRNS.hu-n

Az info@mrns.hu-ra küldhet linket vagy valamilyen anyagot, amit szeretne, ha hírként bemutatnánk.


Korábbi híreink  |   Keresés:

Kiválasztott hír:
Megosztás: Add az iWiW-hez Add a Facebook-hoz Add a Twitter-hez Add a Google Reader-hez Add a Startlaphoz
Arany a szemétdombon: a DNS hasztalannak hitt 99% -ának szerepe - 2012-10-08 10:33:27 Hozzászólás írása Hozzászólások száma 0 hozzászólás 
Arany a szemétdombon: a DNS hasztalannak hitt 99% -ának szerepe

A genetika tudományának egyik mérföldköve a 2003-ban befejeződött a humán genom projekt, melynek keretében megszekvenálták a teljes emberi DNS bázissorrendjét, a mintegy 3,2 milliárd bázispárt. Nagy megdöbbenést keltett, hogy a teljes genomnak alig 1%-áról történik fehérjék átírása, a többi 99% funkcióját homály fedte. A DNS kettős spirál szerkezetét leíró Crick megfogalmazása („little better than junk” azaz alig jobb a szemétnél) óta ezt a 99%-ot csak junk, vagy hulladék DNS-nek tekintettük.

Valószínűtlen azonban, hogy a természetben ilyen mértékű pazarlás előfordulhasson. A hosszú szakaszok funkció-analízisére ezért egy kontinenseket átívelő, több mint 400 embert foglalkoztató kutatás indult, mely mára a nem fehérjét kódoló DNS szakaszok 80%-ának szerepére talált magyarázatot, így megalkotva a DNS elemek enciklopédiáját, az ENCODE-ot (Encyclopedia of DNA Elements). Az eredményeket először szeptemberben publikálták a Nature magazinban. (A Nature interaktív összefoglalója itt érhető el.)

 „Gyakorlatilag szinte minden egyes nukleotidnak szerepe van.” -mondja Tom Gingeras a projekt egyik vezető kutatója.  A funkcionális elemzés eredményeként az ENCODE a következő kategóriákba sorolja a különböző szakaszokat: a legnagyobb területet az RNS átírási szakaszok fedik le (62%), melyek legnagyobb része azonban intronokban, vagy a gének közvetlen környezetében helyezkedik el; ezen kívül fehérje-kódoló szakaszok, transzkripciós faktor kötőhelyek, kromatin struktúrelemek és DNS metilációs helyek szerepelnek az ENCODE által azonosított elemek között.
Ezzel a tudással már kijelentketjük, hogy a DNS túlnyomó többsége részt vesz legalább egy, biokémiai, RNS-sel vagy a kromatinnal kapcsolatos eseményben, legalább egy sejttípusban.

Korábban is feltételezték ugyan, hogy a junk régióknak szerepük lehet a gének szabályozásában, azonban ez a szerep most sokkal fontosabbnak tűnik, mint eddig bármikor. „A biológiánk komplexitása nem a gének számában, hanem az irányító switch-ekben, kapcsolókban rejlik” magyarázza Eric Green, a National Human Genome Research Institute igazgatója. Ezek az újonnan kategorizált switch-ek nem csak a gének ki-bekapcsolásáért felelősek, hanem a fehérjeszintézis mértékét és időzítését is befolyásolják. Az új ismeretek az orvostudomány területén is nagy áttörést jelenthetnek, hiszen számos eddig kevéssé magyarázható genetikai betegség okára derülhet fény.
A teljes genomot lefedő tanulmányok (genome-wide association studies, GWAS) folyamatosan újabb eredményeket hoznak a gyakori betegségeket okozó gének azonosításában. John Stamatoyannopoulos a University of Washington School of Medicine professzora így nyilatkozik: “Kicsit aggasztó, hogy ezen kutatások nagyjából 95%-a a genom olyan pontjára mutat, amely nem kódol fehérjét.” Az ENCODE által azonban megnyílt az út, hogy megvizsgálhassák milyen genetikai switch-ek és funkciók lehetnek általánosak a betegségekben, vagy különbözőek közöttük.

Noha az eredmények rendkívül ígéretesek, az új ismeretek által felvetett újabb kérdések egyre finomodnak, részletesebbé válnak, újabb kutatásokat generálnak. A felfedezés fontosságát ugyan senki nem vitatja, azonban előzménye, a humán genon projekt jól behatárolható végpontjával (az emberi genom teljes szekvenciájának leírása) ellentétben itt nehéz eldönteni, vajon meddig érdemes folytatni a rendkívül költséges kutatást. Néhány kutató kritikaként említi, hogy az erre fordított kutatási alapot feltáró jellegű, hipotézis vezette kutatásokra lenne célszerű fordítani. Noha megérti a kritikák alapját, „helytelen megközelítés lenne versenybe állítani a két dolgot” jegyzi meg Ewan Birney, a European Molecular Biology Laboratory’s European Bioinformatics Institute kutatója. (A Birney-vel készült teljes interjút itt tekinthetik meg.)

Végtére is – mondja Mark Gerstein, a Yale University bioinformatikusa – majd fél évszázadba került, mire a felismeréstől, hogy a DNS az örökítőanyag, eljutottunk az emberi genom teljes szekvenciájának ismeretéig. Szinte látom magam előtt, ahogy a század feladata lesz, hogy maradéktalanul megértsük a szekvencia titkát.

Forrás:
Evolutionónews.org, BBC, Scientific American 1, Scientific American 2, Nature 1, Nature 2, ENCODE, Kép


2012. október 8.

Király Kata
Cikk ajánlása » email:
Hozzászólás írása
Hozzászólás
 

Értékelések száma: 6, Cikk értéke (1-10):


Értékelje ezt a cikket! 


Hirdetés
Email cím:
Jelszó:

Regisztráció »
Elfelejtett jelszó »
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt: itt ellenőrizheti
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt:
itt ellenőrizheti
.
Oldal ajánlása (email):
Az ajánlót küldi (név):
Hirdetés