Az info@mrns.hu-ra küldhet linket vagy valamilyen anyagot, amit szeretne, ha hírként bemutatnánk.

A személyre szabott orvoslás és a humán genom projekt - 2012-06-08 09:02:44	0 hozzászólás
A személyre szabott orvoslás és a humán genom projekt Közel egy évtized telt el a Humán Genom Projekt befejezése óta, amelynek célja a teljes emberi genom megszekvenálása volt. A projekt elképesztő fejlődést ígért az orvoslás területén. Allan Bradley a Wellcome Trust Sanger intézet igazgatója nyilatkozta a BBC-nek, hogy „Az egészségre gyakorolt jótékony hatása rendkívüli lehet” De valójában mennyire vagyunk közel a személyre szabott orvosláshoz, mikor fogjuk látni a humán genom projekt előnyeit? Mi is az a személyre szabott orvoslás? A történelem során az orvosok felírták a gyógyszereket a tüneteknek megfelelően. Azonban a gyógyszer nem működött mindenkinél egyformán és ennek az oka eddig ismeretlen volt. Ma már tudjuk, hogy a genetika hatalmas szerepet játszik abban, hogy az emberek hogyan reagálnak bizonyos gyógyszerekre. Valójában egy egész tudományág fejlődött ki ennek a tanulmányozására, ez a farmakogenetika. A farmakogenetika számos előnyének egyike a gyógyszerek biztonságának és  hatékonyságának fokozása. Ez különösen hasznos a cukorbetegség, depreszió és az aszthma esetében, ahol a leggyakrabban használt kezelések a páciensek csupán 60%-nál hatékonyak. A humán genom projekt A humán genom projekt (HGP) 1990-ben kezdődött azzal a céllal, hogy feltérképezze a teljes emberi genomot. A projekt meglehetősen ellentmondásos volt, és ez számos etikai kérdést vetett fel,  mint pl:„  A humán genom szekvenálás szellemileg megfelelő kihívás-e a biológusoknak?” Néhány embert kellemetlenül érintenek a genetikai vizsgálatok. Ők a genetikai redkívüliségben doktrínájában hisznek.  A genetikai rendkívüliség doktrínája szerint a genetikai információ speciális, mivel az  kizárólagosan azonosító. A betegségekre való fogékonyságot is meg lehet vele jósolni. (ez persze hasznos információt nyújt az egészségügyi biztosítóknak is). A Nuffield Bioetikai Tanács szerint a genetikai információra nem ilyen módon kellene tekinteni hiszen nem feltételnül egyedülállóan különleges. A vérvizsgálattal szintén nagyon jól ki lehet mutatni egyes betegségeket, ráadásul nem minden genetikai vizsgálatnak van magas prediktív értéke. Lényegében a vita az emberi genom megszekvenálásáról részben összefügg a potenciális hatáskörrel is. A HGP hasznos eszköz a személyre szabott orvoslás fejlesztéséhez. Craig Venter azt nyilatkozta Liz Boninnnak, hogy a legtöbb gyógyszer a populáció az emberiség csak 30%-ra hatásos a genetikai különbségek miatt. Ismerni a saját genomunkat, hasznos lehet a preventív orvoslásban. Craig Venter azt állítja, hogy már megkezdte a koleszterinszint csökkentő statinok szedését miután a genomjából kiderült, hogy magas nála a szívbetegség kialakulásának a kockázata. Mennyire vagyunk közel a személyre szabott orvosláshoz? A Humán Genom Projekt  még nem fejeződött be, amikor a kutatók már látták a lehetőséget egy esetleges személyre szabott orvoslásra. Már az 1993-as években az Egyesült Államokban és máshol is megállapították a kutatók,  hogy a gének bizonyos feltételek mellett kapcsolódnak egymáshoz.  Amerikai kutatók megtalálták az MSH2 gént, amely szoros kapcsolatban áll a vastagbélrák kialakulásával; és Kanadai kutatók olyan FAD génvariációkat találtak amelyek az Alzheimer-kórral vannak szoros összefüggésben. De hogyan tudjuk ezeket a felfedezéseket hasznosítani a gyakorlati orvoslásban? Venter könyvében a Megfejtett Élet-ben felvázol egy tanulmányt, amelyben 22 tüdőrákban szenvedő beteg DNS-ét analizálták, és láthatóvá vált,  hogy extra kópiával rendelkeznek  az epidermális növekedési faktor receptor (EGFR) génből. Köztudott, hogy az extra EGFR génkópiával rendelkező betegek nagyobb valószínűséggel reagálnak bizonyos típusú gyógyszerekre mint a gefitinib és a erlotinib. Ez azt jelenti, hogy esetükben célzott terápiát  lehetne alkalmazni, amely hatékonyabb lenne. Rákos betegeknél nemrégiben előrelépések történtek a személyre szabott orvoslást illetően. Két tanulmány is megjelent amely vázolja, hogy a  rákos sejtek hogyan reagálnak a rákellenes gyógyszerekre. Több mint 600 rákos sejtvonalat  és 130 gyógyszert vizsgáltak meg a génexpressziós profilok („genetikai aláírások”) gyógyszerérzékenységgel való összefüggésének azonosítása érdekében. Reméljük, hogy ezek a kutatások lehetővé teszik azt, hogy a daganatellenes kezelések személyre szabottá váljanak. Ez nem jelenti azt, hogy célzott ellenanyag terápia  még nem létezik. Néhány személyre szabott kezelés már van. A mellrák kezelésében alkalmazott Herceptin nevű gyógyszerről már tudjuk, hogyan működik azon betegeknél akiknél a HER2 gén (human epidermális növekedési faktor receptor 2-es típusa) túlműködik. HER2-pozitív rákról beszélünk abban az esetben, ha a HER2-receptorok nagyon nagy számban fordulnak elő a rákos sejtek felszínén. Becslések szerint minden ötödik emlő és gyomorrák ide tartozik. A rák genetikai alapja mögött rejlő tudás azt jelenti, hogy a rákos sejtek pontosabban támadhatóbbá válnak. Például a HER2-pozitív emlőrák  ellen monoklonális antitest kerül kifejlesztésre, amivel szelektíven el lehet pusztítani a rákos sejteket anélkül, hogy befolyással lennének a normál sejtekre, amelyek nem rendelkeznek hiperkatív HER2-vel. Források: News-Medical.net, Daganatok.hu, Kép 2012. június 8. Papdiné Morovicz Andrea
Cikk ajánlása » email:	Hozzászólás

Értékelések száma: 4, Cikk értéke (1-10):