![]() |
2019. december 07. szombat Ányos, Ambrus |
![]() |
Az info@mrns.hu-ra küldhet linket vagy valamilyen anyagot, amit szeretne, ha hírként bemutatnánk.
Kiválasztott hír:
Megosztás: 




A személyre szabott orvoslás és a humán genom projekt - 2012-06-08 09:02:44 |
![]() ![]() |
A személyre szabott orvoslás és a humán genom projekt![]() Közel egy évtized telt el a Humán Genom Projekt befejezése óta, amelynek célja a teljes emberi genom megszekvenálása volt. A projekt elképesztő fejlődést ígért az orvoslás területén. Allan Bradley a Wellcome Trust Sanger intézet igazgatója nyilatkozta a BBC-nek, hogy „Az egészségre gyakorolt jótékony hatása rendkívüli lehet”
De valójában mennyire vagyunk közel a személyre szabott orvosláshoz, mikor fogjuk látni a humán genom projekt előnyeit? Mi is az a személyre szabott orvoslás? A történelem során az orvosok felírták a gyógyszereket a tüneteknek megfelelően. Azonban a gyógyszer nem működött mindenkinél egyformán és ennek az oka eddig ismeretlen volt. Ma már tudjuk, hogy a genetika hatalmas szerepet játszik abban, hogy az emberek hogyan reagálnak bizonyos gyógyszerekre. Valójában egy egész tudományág fejlődött ki ennek a tanulmányozására, ez a farmakogenetika. A farmakogenetika számos előnyének egyike a gyógyszerek biztonságának és hatékonyságának fokozása. Ez különösen hasznos a cukorbetegség, depreszió és az aszthma esetében, ahol a leggyakrabban használt kezelések a páciensek csupán 60%-nál hatékonyak. A humán genom projekt A humán genom projekt (HGP) 1990-ben kezdődött azzal a céllal, hogy feltérképezze a teljes emberi genomot. A projekt meglehetősen ellentmondásos volt, és ez számos etikai kérdést vetett fel, mint pl:„ A humán genom szekvenálás szellemileg megfelelő kihívás-e a biológusoknak?” Néhány embert kellemetlenül érintenek a genetikai vizsgálatok. Ők a genetikai redkívüliségben doktrínájában hisznek. A genetikai rendkívüliség doktrínája szerint a genetikai információ speciális, mivel az kizárólagosan azonosító. A betegségekre való fogékonyságot is meg lehet vele jósolni. (ez persze hasznos információt nyújt az egészségügyi biztosítóknak is). A Nuffield Bioetikai Tanács szerint a genetikai információra nem ilyen módon kellene tekinteni hiszen nem feltételnül egyedülállóan különleges. A vérvizsgálattal szintén nagyon jól ki lehet mutatni egyes betegségeket, ráadásul nem minden genetikai vizsgálatnak van magas prediktív értéke. Lényegében a vita az emberi genom megszekvenálásáról részben összefügg a potenciális hatáskörrel is. A HGP hasznos eszköz a személyre szabott orvoslás fejlesztéséhez. Craig Venter azt nyilatkozta Liz Boninnnak, hogy a legtöbb gyógyszer a populáció az emberiség csak 30%-ra hatásos a genetikai különbségek miatt. Ismerni a saját genomunkat, hasznos lehet a preventív orvoslásban. Craig Venter azt állítja, hogy már megkezdte a koleszterinszint csökkentő statinok szedését miután a genomjából kiderült, hogy magas nála a szívbetegség kialakulásának a kockázata.
Mennyire vagyunk közel a személyre szabott orvosláshoz? A Humán Genom Projekt még nem fejeződött be, amikor a kutatók már látták a lehetőséget egy esetleges személyre szabott orvoslásra. Már az 1993-as években az Egyesült Államokban és máshol is megállapították a kutatók, hogy a gének bizonyos feltételek mellett kapcsolódnak egymáshoz. Amerikai kutatók megtalálták az MSH2 gént, amely szoros kapcsolatban áll a vastagbélrák kialakulásával; és Kanadai kutatók olyan FAD génvariációkat találtak amelyek az Alzheimer-kórral vannak szoros összefüggésben. De hogyan tudjuk ezeket a felfedezéseket hasznosítani a gyakorlati orvoslásban? Venter könyvében a Megfejtett Élet-ben felvázol egy tanulmányt, amelyben 22 tüdőrákban szenvedő beteg DNS-ét analizálták, és láthatóvá vált, hogy extra kópiával rendelkeznek az epidermális növekedési faktor receptor (EGFR) génből. Köztudott, hogy az extra EGFR génkópiával rendelkező betegek nagyobb valószínűséggel reagálnak bizonyos típusú gyógyszerekre mint a gefitinib és a erlotinib. Ez azt jelenti, hogy esetükben célzott terápiát lehetne alkalmazni, amely hatékonyabb lenne. Rákos betegeknél nemrégiben előrelépések történtek a személyre szabott orvoslást illetően. Két tanulmány is megjelent amely vázolja, hogy a rákos sejtek hogyan reagálnak a rákellenes gyógyszerekre. Több mint 600 rákos sejtvonalat és 130 gyógyszert vizsgáltak meg a génexpressziós profilok („genetikai aláírások”) gyógyszerérzékenységgel való összefüggésének azonosítása érdekében. Reméljük, hogy ezek a kutatások lehetővé teszik azt, hogy a daganatellenes kezelések személyre szabottá váljanak. Ez nem jelenti azt, hogy célzott ellenanyag terápia még nem létezik. Néhány személyre szabott kezelés már van. A mellrák kezelésében alkalmazott Herceptin nevű gyógyszerről már tudjuk, hogyan működik azon betegeknél akiknél a HER2 gén (human epidermális növekedési faktor receptor 2-es típusa) túlműködik. HER2-pozitív rákról beszélünk abban az esetben, ha a HER2-receptorok nagyon nagy számban fordulnak elő a rákos sejtek felszínén. Becslések szerint minden ötödik emlő és gyomorrák ide tartozik. A rák genetikai alapja mögött rejlő tudás azt jelenti, hogy a rákos sejtek pontosabban támadhatóbbá válnak. Például a HER2-pozitív emlőrák ellen monoklonális antitest kerül kifejlesztésre, amivel szelektíven el lehet pusztítani a rákos sejteket anélkül, hogy befolyással lennének a normál sejtekre, amelyek nem rendelkeznek hiperkatív HER2-vel. Források: News-Medical.net, Daganatok.hu, Kép 2012. június 8. Papdiné Morovicz Andrea |
|
![]() Hozzászólás |
|
Értékelések száma: 4, Cikk értéke (1-10):

BrainMaps
Cell Migration
CSH Protokollok
DDBJ
EMBL
External Plasmids Database
Fishmap
FlyBase
GeneCards
GeneOntology
Google tudós
Impakt faktor
Kalkulátor
Kémiai kalkulátor
Labor protokollok
Microorganisms
NCBI
Pathway Interactions
PubMed
ResearcherID
Science AAAS
Stem Cells
Western Blot protokoll
WormBase

Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt:
itt ellenőrizheti.
Hirdetés