2018. január 22. hétfő
Vince, Artúr
Biotechnológia, molekuláris biológia és élettan az mRNS.hu-n

Az info@mrns.hu-ra küldhet linket vagy valamilyen anyagot, amit szeretne, ha hírként bemutatnánk.


Korábbi híreink  |   Keresés:

Kiválasztott hír:
Megosztás: Add az iWiW-hez Add a Facebook-hoz Add a Twitter-hez Add a Google Reader-hez Add a Startlaphoz
A skizofrénia genetikai oka - 2011-07-13 21:48:00 Hozzászólás írása Hozzászólások száma 0 hozzászólás 
A skizofrénia genetikai oka


A skizofrénia az egyik leggyakoribb mentális betegség a világon. Nagymértékben befolyásolja a kognitív, viselkedési és érzelmi folyamatokat. Kiváltó okai még nem teljesen világosak. Az mindenesetre ismert, hogy genetikai tényezők is szerepet játszanak kialakulásában, ugyanis megjelenésének nagyobb az esélye olyan embereknél, akiknek közeli rokonuk is ebben a betegségben szenved.


Egy új kutatás szerint a de novo mutációk gyakrabban fordulnak elő skizofrén betegekben, mint egészséges emberekben, így talán ezek a mutációk jelenthetik a kulcsot a skizofrénia jobb megértéséhez illetve a betegség hatékony kezelésének kifejlesztéséhez.

A skizofrénia az egyik fő mentális rendellenesség, melyet tünetek széles skálája jellemez. A beteg érzelmei eltompulnak vagy adott helyzetnek nem megfelelő érzelmet mutat, téveszmék vagy hallucinációk kínozzák, gondolatai logikátlanok (inkoherencia), szociális viselkedése leromlik, amitől társadalmilag elszigetelődik.

A World Health Organization szerint világszerte 24 millió ember szenved skizofréniában, és ezeknek az embereknek több mint fele nem részesül megfelelő kezelésben, mellyel enyhíthetnék tüneteiket. Bár a skizofrénia heritabilitása akár 80% is lehet, vagyis a genetikai tényezők 80%-ban is hozzájárulhatnak a betegség kialakításához, az ezért felelős gének még azonosításra várnak.

A University of Monteral és CHU Sainte-Justine Hospital Dr. Guy A. Rouleau által vezetett kutatócsoportja de novo mutációk szerepét vizsgálta. A de novo mutációk olyan genetikai hibák, melyek a betegekben jelen vannak, de szüleikben nem.
A kutatók 14 skizofréniában szenvedő beteget és szüleiket vizsgálták. Megszekvenálták exomjukat, vagyis a genomjuknak azt a részét, mely expresszálódik. A de novo mutációk azonosításához a skizofrén betegek exomszekvenciáját referencia mintákkal, vagyis a páciensek szülei és 26 nem rokon személy szekvenciájával hasonlították össze. Nyolc skizofrén betegben 15 de novo mutációt (DNM) azonosítottak, és ezek közül 4 nonsense mutáció volt. Az ilyen típusú mutáció miatt stop kód alakul ki a génen belül, így az nem tud átíródni teljesen, és így nem jöhet létre a teljes, működőképes fehérje.
A de novo mutációk, és különösen a nonsense mutációk előfordulása a vizsgált betegekben jelentősen nagyobb volt, mint az a véletlen alapján várható lett volna.
 „A de novo mutációk megfigyelt előfordulása részben magyarázhatja a skizofrénia elterjedését világszerte,” mondta Dr. Rouleau, a CHU Sainte-Justine Research Center igazgatója, és a University of Montreal Hospital Research Centre kutatója. „Mivel a mutációk számos különböző génben helyezkednek el, így most genetikai  hálózatokat állíthatunk fel annak meghatározására, hogyan hajlamosítanak ezek a gének skizofréniára,” tette hozzá a cikk első szerzője, Simon Girard. „Az ebben a vizsgálatban azonosított gének többségét korábban nem kapcsolták a skizofréniához, így ezek új lehetséges kezelések célpontjai lehetnek.”

A de novo mutációk azonosítása a skizofréniában alátámasztja Dr. Rouleau 2006-ban kidolgozott elméletét, miszerint ez a típusú mutáció szerepet játszik számos betegség kialakulásában, melyek az idegrendszer fejlődésére hatnak, mint például az autizmus, a skizofrénia és a mentális retardáció. A kutatás eredményei így nemcsak a skizofrénia újfajta kezelésének kifejlesztéséhez használhatók, hanem akár más mentális betegségek okainak felderítésében is segíthetnek. „Értékes információval szolgálnak azokról a molekuláris mechanizmusokról is, melyek az emberi agy fejlődésében és működésében vesznek részt”, mondta Dr. Rouleau.

A vizsgálat a Nature Genetics folyóiratban jelent meg.


Science Daily, 2011. július 10.

Duleba Mónika


További források:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.886.html
http://www.webbeteg.hu/cikkek/psziches/228/milyen-tunetekkel-jar-a-skizofrenia
http://how-old-is-too-old.blogspot.com/2011/07/exome-sequences-reveal-role-for-de-novo.html
Cikk ajánlása » email:
Hozzászólás írása
Hozzászólás
 

Értékelések száma: 4, Cikk értéke (1-10):


Értékelje ezt a cikket! 


Hirdetés
Email cím:
Jelszó:

Regisztráció »
Elfelejtett jelszó »
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt: itt ellenőrizheti
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt:
itt ellenőrizheti
.
Oldal ajánlása (email):
Az ajánlót küldi (név):
Hirdetés