2017. szeptember 20. szerda
Friderika
Biotechnológia, molekuláris biológia és élettan az mRNS.hu-n

Az info@mrns.hu-ra küldhet linket vagy valamilyen anyagot, amit szeretne, ha hírként bemutatnánk.


Korábbi híreink  |   Keresés:

Kiválasztott hír:
Megosztás: Add az iWiW-hez Add a Facebook-hoz Add a Twitter-hez Add a Google Reader-hez Add a Startlaphoz
A nemi kromoszómák titkos élete - 2014-02-21 22:06:25 Hozzászólás írása Hozzászólások száma 0 hozzászólás 
A nemi kromoszómák titkos élete

A génjeink felelősek azért, hogy azzá váltunk, amik vagyunk. (Ez persze csak tágabb értelemben igaz. Azért valóban a gének felelősek, hogy a H. sapiens egy-egy illusztris példányává fejlődjünk, de hogy milyen emberré válunk, azért már egyéni felelőség terhel minket.)  Huszonhárom pár kromoszómán sorakozik körülbelül huszonötezer gén; ezek alkotják az emberré válás programját a sejtekben. Ezeknek a géneknek felét az apától, a másik felét az anyától kapjuk. Így tehát egy fontos kivétellel az összes kromoszómánkból (és génünkből) két másolatunk van (ezeket a kromoszómakat autoszómáknak hivják). Kivételt csak egy kromoszómapár jelent, az úgynevezett nemi kromoszómák.

Férfiak és nők elég sok mindenben eltérnek egymástól; ez egy meglehetősen nyilvánvaló tény. A fundamentális oka ennek az eltérésnek, amit ugyancsak mindenki ismer,  genetikai szinten található: egy pár kromoszóma (a fent emlitett nemi kromoszómák) eltér a huszonhárom pár kromoszómából a két nemben. A férfiak egy X és egy Y kromoszómát hordoznak, a nők pedig két X kromoszómát.

Ez természetesen eddig könnyen érthető: (a legtöbb esetben) ha két X kromoszómája van egy embriónak, akkor nőve fejlődik, ha pedig XY, akkor férfivá. Csakhogy… ezek a kromoszómák nemcsak a nem meghatározásra szolgálnak. Az X kromoszóma ezernél is több gént hordoz, amelyekből a nőkben természetszerűen dupla annyi van, mint a férfiakban. Márpedig ezeknek a géneknek a funkciója létfontosságú a sejt számára, azonban dupla dózisban egyedfejlődesi rendellenességhez vezethetnek. Valahogy tehát úgy kell szabályozni a génexpressziót, hogy mindkét nemben azonos legyen a génkifejeződés az X kromoszómán. Ezt a jelenséget dóziskompenzációnak hivják, és legtöbb állatban megtalálható valamilyen fajtája. A méhlepényes emlősöknél az XIST gén (X-inactive gene transcript) jelenti erre a problémára a megoldást: a gén egy máig nem teljesen ismert módon egyszerűen meggátolja a sejtben levő egyik X kromoszóma kifejeződését. A gátlás minden jel szerint véletlenszerű, tehát a folyamat akár az apai, akár az anyai eredetű X kromoszómat is legátolhatja. Ezzel tehát az a helyzet alakul ki, hogy a nőkben a sejtjeik egy részében csak az apai gének fejeződnek ki az X kromoszómáról, a sejtek más részében csak az anyaiak. Ezt a jelenséget mozaikosságnak nevezik. Bár a mozaikosság általában észrevehetetlen, a tankönyvi példa (ami meglehetősen látványos is), a macskák szőrszínének változása. Bizonyos macskák szőrén jellegzetes mintázatot hoz létre az eltérő apai és anyai X kromoszómák aktivitása. Ez a jelenség egész elképesztő szőr és szem szín kombinációkhoz vezethet nősteny macskákban.



Különböző egérszövetek mozaikossága, fluoreszcens (zöld szín) sejtekben csak az egyik X kromoszóma akiválódott. Forrás


A nemi kromoszómák az okai annak is, amiért nagyon sok genetikai betegséget az anya örökít at, de (jobbára) csak a fiúk kapják meg. Ha a betegségért felelős gént az X kromoszóma kódolja, nagyon jó eséllyel a női utód a betegséget okozó gén verzióját (alléljét) általában csak az egyik szülői X kromoszómán örökli meg (hacsak mindkét szülője hordozza a beteg allélt). Ennek a hibás allélnak ahatását a másik, egészséges allél gond nélkül ki tudja egyenlíteni. A fiúgyermek viszont megbetegednek, mivel bennük nincs meg ez a második X kromoszóma, ami ki tudna egyensúlyozni a káros allél hatását.


Egy egér bal és jobb retina szövete, amelyeknél látható a anyai és apai X kromoszóma inaktiváció.
Forrás


Visszatérve a mozaikosságra…Dr. Hao Wu és Jeremy Nathans által vezetett kutatócsoport a John Hopkins Orvosi Egyetemen kidolgozott egy eljárást, amellyel az apai es anyai eredetű X kromoszómákat eltérő színű fluoreszcens jellel látták el. Ezek a jelek csak megadott sejttípusokban aktívak, azért, hogy a “háttér” (azaz minden olyan sejt, amire akkor épp nem kívancsiak) ne zavarja a vizsgálatokat. A vizsgálataik rávilágítottak arra, hogy az embrionális fejlődes során nagyon hamar eldől, hogy egy sejt melyik X kromoszómáját “kapcsolja ki”. Természetesen ezeknek az “alapító” sejteknek az összes leszármazottja ugyanazt az X kromoszómát fogja használni, ami azzal jár, hogy egyes szövetekben az aktív apai vagy anyai kromoszómák túlsúlyba kerülhetnek. Ha ezeken a kromoszómákon olyan gének vannak, amelyek  alléljei az adott szövetben betegséget hordoznak, akkor az illető bizony beteg lesz. Egy példa erre egy örökletes ideghártya betegség (retinopathia prematurorum, ROP) amely vakságot okoz, es az amelyért felelős gént az X kromoszóma hordozza. A kutatócsoportnak sikerült olyan nőstény egeret találni, amelyben az egyik szemben túlsúlyba került a beteg gént hordozó szülői kromoszóma, igy elindult a retina degradációja; a másik szem mindamellett tökáletesen egészséges maradt; amint az a kepen is lathato, a ket szemben eltero szülői X kromoszóma aktiválódott. Hasonló, szövetspecifikus betegségek, mint amilyen a színvakság,  az izomsorvadás egy elterjedt fajtája és a vérzékenység, ugyanígy kialakulhatnak nőkben, ha az adott szövet nagy részében a káros allélt hordozó X kromoszóma aktiválódik –vagy a beteg mindkét X kromoszómája hordozza azt. Ez volt az első olyan kísérletsorozat, amely szövet szinten bemutatta a mozaikosságért felelős X kromoszóma aktiválódást.

Kép

2014. január 31.

Donászi András


Cikk ajánlása » email:
Hozzászólás írása
Hozzászólás
 

Értékelések száma: 5, Cikk értéke (1-10):


Értékelje ezt a cikket! 


Hirdetés
Email cím:
Jelszó:

Regisztráció »
Elfelejtett jelszó »
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt: itt ellenőrizheti
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt:
itt ellenőrizheti
.
Oldal ajánlása (email):
Az ajánlót küldi (név):
Hirdetés