Egy nemzetközi összefogással készült tanulmány először ír le kutyákban egy újonnan azonosított mioklónusos epilepszia-szindrómát, valamint felfedi a genetikai okát is, melyet elsősorban a DIRAS1-génnek tulajdonít. A beteg kutyáknál fiatal korban lépnek fel az izomrángásos görcsrohamok, általában körülbelül 6 hónaposan; többnyire pihenő állapotban, s egy részük esetében a rohamokat fény idézi elő. A kutyák mioklónusos epilepsziája sok tekintetben hasonlít a humán gyermekkori mioklónusos epilepszia-szindrómára. A Helsinki Egyetem kutyagenetikai kutatócsoportjának professzora, Hannes Lohi szerint, tanulmányuknak így nagy jelentősége van a különböző fajokat összehasonlító epilepszia-kutatások terén. A mioklónusos epilepsziák ráadásul a humán epilepsziás kórképek egyik leggyakoribb formáját alkotják, ezért a kutyák vizsgálatával kapott eredmények nem csak a diagnosztikában nyújthatnak segítséget, hanem a betegség patofiziológiájának megértéséhez is kiindulópontot mutathatnak. Az epilepszia kezelésének fejlődésében szintén új célpontot nyújthat a felfedezés.
A DIRAS1 gént eddig nem kötötték össze idegrendszeri betegségek kialakulásával. Kevéssé jól leírt még ez a gén, ám néhány eddigi eredmény azt sugallja, hogy a DIRAS1 az agyban a kolinerg ingerületátvitelben játszhat szerepet. Ezen jelátviteli rendszer kiemelten releváns a mioklónusos epilepsziák esetén, így az eredmény kulcsfontosságú lehet: új epilepszia-gént fedeztünk fel, állítja a cikk első társszerzője.
Az eredményeknek egyaránt vannak állatorvosi diagnosztikát és tenyészprogramokat érintő vonatkozásai. Több mint 600 Rhodesiai ridgeback-et, valamint mintegy 1000 egyéb fajtájú kutyát vizsgáltunk, és azt találtuk, hogy a DIRAS1 hibája specifikusan jellemző volt náluk a fiatal kori mioklónusos epilepsziában, legalábbis a Rhodesiaiak esetén, folytatja Sarviaho. A genetikai teszt segítségével, az állatorvosok diagnosztizálni tudják ezt a típusú epilepsziát pácienseikben, a tenyésztők pedig azonosíthatják a hordozó egyedeket, és úgy alakíthatják a tenyészprogramjaikat, hogy elkerülhessék a beteg kölykök születését. A mintában a vizsgált Ridgeback-ek mintegy 15 %-a hordozta a DIRAS1 mutációját, és szerte Európában, illetve azon túl is, számos beteg eb is él, mondja Fraziska Wieländer (LMU, München).
A kutyákat már nem kell szedálni az adatgyűjtés során
Újszerű, vezeték nélküli video-EEG-felvétel készítő technikát fejlesztettek ki a kutatók. Ez lehetővé teszi a görcsrohamok előtti, közbeni és utáni elektromos agyi aktivitás valós idejű monitorozását, éber állapotban. Az összes elektróda vezetéke egy kis méretű, a kutya hátára rögzített készülékhez csatlakozik, amely az adatokat közvetlenül a számítógépekre küldik. Így az állat szabadon mozoghat, mi pedig hosszú EEG-periódusokat nyerünk, mégpedig egy menetben, magyarázza Fiona James professzor. Ő volt az, aki kifejlesztette ezt a módszert a Guelph-i Egyetemen (Ontario, Kanada). A betegséggel terhelt kutyák továbbra is az új kezelési lehetőségek preklinikus modelljeiként szolgálnak, jelenleg folyó kísérletekben. A MESZ (mioklónusos epilepsziák) genetikai háttere még kevéssé ismert, tanulmányunk így fontos mérföldköve lehet a diagnosztikának és kezelésnek is - összegzi Lohi professzor.
0 hozzászólás 
