2017. szeptember 24. vasárnap
Gellért, Mercédesz
Biotechnológia, molekuláris biológia és élettan az mRNS.hu-n

Az info@mrns.hu-ra küldhet linket vagy valamilyen anyagot, amit szeretne, ha hírként bemutatnánk.


Korábbi híreink  |   Keresés:

Kiválasztott hír:
Megosztás: Add az iWiW-hez Add a Facebook-hoz Add a Twitter-hez Add a Google Reader-hez Add a Startlaphoz
A kutyák és az emberek kényszerbetegségei genetikailag is hasonlóak - 2014-02-27 15:09:54 Hozzászólás írása Hozzászólások száma 0 hozzászólás 
A kutyák és az emberek kényszerbetegségei genetikailag is hasonlóak
A Genome Biology című folyóirat 2014. február 16-ai számában jelent meg egy új tanulmány, svéd, kínai és amerikai szerzők tollából. A teljes emberi populáció 1-3 százaléka szenved valamely kényszerbetegségben (obszesszív-kompulzív megbetegedés, obsessive-compulsive disorder, OCD), azaz olyan súlyos mentális zavarban, amely egy bizonyos viselkedés rendszeres ismétlődését jelenti. Ilyen lehet például a folytonos kézmosás, az ajtó bezárásának sokszori ellenőrzése, vagy a körömrágás. Nagymértékben öröklődik (ikervizsgálatok alapján 45-65%-os genetikai befolyásoltságot feltételeznek), ám komplex genetikája akadályozza a rendellenesség etiológiájának (kóroktanának) felderítését.

A kutyáknál is ismeretes OCD, mely egyes normális, fajra jellemző viselkedés túlzott gyakoriságú ismétlésében nyilvánul meg. Főként azért jó modell a kutya, mert a betegség ennél a fajnál sokkal egyszerűbb hátterű, mint az embernél, ám összetettebb, mint más, egyszerűbb idegrendszerű állatfajok indukált kényszerbetegségei. Fenotípusosan is nagyon hasonló az emberéhez. Ráadásul szintén kevéssé reagál a gyógyszerekre (körülbelül az esetek felénél lehet az eddig ismert drogokkal sikeresen kezelni), akárcsak a humán megbetegedések. Tipikus kóros viselkedés a (többnyire egyik mellső) lábvég felső oldalának sebesre nyalogatása, a farok kergetése, elkapása, vagy a „cumizás”, például egy pléden. A leggyakrabban érintett fajták a dobermann, a német juhász és a bullterrier. További előny, hogy a kutyafajták közti viszonylag kis genetikai különbség megkönnyíti az alapvető genetikai faktorok azonosítását.

87 egyed, dobermann fajtájú kutya teljes genom asszociációs vizsgálatát végezték el (GWAS, azaz genome-wide associaton study módszer = teljes genomszekvenálás és microarray mérések), 63 kontroll-egyed vizsgálata mellett, hogy indentifikálni tudjanak OCD-vel kapcsolatos génlókuszokat. Majd meghatározták 8 db érintett, magas rizikójú fajtába tartozó egyedből a génhelyek bázisszekvenciáit, valamint 8 ugyanolyan fajtájú egészséges kutyánál is.

Több olyan gént találtak a kutatók, melyek nagyon sok olyan egyedi szekvenciaváltozatot tartalmaztak, amelyek az OCD-vel érintett állatoknál szignifikánsan több esetben voltak fellelhetők, mint olyan fajtáknál, amelyeknél nem ismert a betegség. A legnagyobb eredmény és a legnehezebb pedig munka az volt, hogy megtalálják a humán kényszerbetegségekkel is összefüggésben álló, tehát közös géneket.

Négy ilyet találtak, és ezek a gének mind az idegsejtek közti szinaptikus kapcsolatban, azon belül a glutaminsavhoz köthető jelátviteli útvonalban részvevő fehérjéket kódolnak, és a következők voltak: a cadherin, a catenin alfa-2, az ataxin-1 és a plazma-glutamát-karboxipeptidáz génjei, rendre CDH2, CTNNA2, ATXN1 és PGCP (ez utóbbi kevéssé jól leírt, és a migrénnel hozták eddig kapcsolatba, amely betegség pedig nagyon gyakran együtt fordul elő OCD-vel.

Találtak a CDH2 és egy másik gén közötti nem kódoló, hanem szabályozó régióban is kétféle, OCD-re jellemző eltérést (összesen 119 különféle, az OCD-hez köthető szekvencia-variánst azonosítottak, mindet a DNS evolúciósan konzervatív régióiban), ezek feltehetőleg humán vonatkozásban is ugyanilyen jelentősek lehetnek.

Az eredményeket az eddigi kutatásokkal összevetve az feltételezik a szerzők, hogy ez a 4 gén, iletve ezek fehérjetermékei a glutamáterg szinapszisok kialakulásában összehangoltan vesznek részt, és hibás szerkezetük és működésük egy bizonyos, a kényszerbetegségek fellépésben kulcsfontosságúnak leírt, az agykéreg és a köztiagy közti idegpályarendszerben játszik nagy szerepet.

Kapcsolódó videó

Forrás: News Discovery.com, Scientist.com, Genome biology, Kép

2014. február 26.

Kettinger Dóra

Cikk ajánlása » email:
Hozzászólás írása
Hozzászólás
 

Értékelések száma: 4, Cikk értéke (1-10):


Értékelje ezt a cikket! 


Hirdetés
Email cím:
Jelszó:

Regisztráció »
Elfelejtett jelszó »
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt: itt ellenőrizheti
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt:
itt ellenőrizheti
.
Oldal ajánlása (email):
Az ajánlót küldi (név):
Hirdetés