2018. április 21. szombat
Konrád, Zsombor
Biotechnológia, molekuláris biológia és élettan az mRNS.hu-n

Az info@mrns.hu-ra küldhet linket vagy valamilyen anyagot, amit szeretne, ha hírként bemutatnánk.


Korábbi híreink  |   Keresés:

Kiválasztott hír:
Megosztás: Add az iWiW-hez Add a Facebook-hoz Add a Twitter-hez Add a Google Reader-hez Add a Startlaphoz
A genetikai betegségek gyökerei - 2010-05-13 08:42:03 Hozzászólás írása Hozzászólások száma 2 hozzászólás 
A genetikai betegségek gyökerei

Az élővilág változatossága az örökítőanyag folyamatos fejlődésének köszönhető. A gerincesek génállományának fél milliárd éves evolúciójára való visszatekintés segíthet feltárni több betegség, köztük a Down szindróma genetikai hátterét.


A gerincesek evolúciója során két alkalommal is duplikálódott a teljes genom. A megtöbbszöröződött gének elméletileg feleslegesek, így hamar kikopnának. Ezzel szemben több duplikáció is konzerválódott. Génjeink harmada visszavezethető erre a két ősi történésre.

A dublini Trinity College kutatója, Aoife McLysaght ennek a rejtélynek a megoldását keresi. Az egyik lehetőség a duplikáció néhány gén aktivitására gyakorolt hatásának vizsgálata. Ehhez különböző,  kiegyensúlyozott mennyiségben  lévő fehérjéken alapuló módszert alkalmazott. Ha az egyensúly csak a gén másolatok számától, vagyis a  gén „dózisától” függ, akkor a teljes genom megkétszerezése az egyensúlyt megtartva minden egyes fehérje mennyiségének kétszerezésével jár. Ha valamely génből több vagy kevesebb lesz, az az egyensúly  felborulására vezet.

Az ötlet tesztelésére McLysaght és kollégája, Takashi Makino dózis-szenzitív géneket emeltek ki a humán genomból, olyan géneket keresve, melyek nem nyertek és nem vesztettek másolatot az ősi duplikációs esemény óta. Mivel a gén nyerés vagy vesztés általános -  sokunkban van jelen egy vagy három génmásolat – a dózis szenzitív gének kiemelkednek. Úgy találták, hogy a vizsgált 7000 visszamaradt gén közül 4600 dózis-szenzitív.

A vizsgálatok alapján kiderült, hogy a legkevesebb dózis-szenzitív gén a 21-es kromoszómán található.  Ez megmagyarázza miért élnek túl a Down szindrómás betegek ezen kromoszóma extra másolatával. Egy harmadik példány bármely más kromoszómából letális, mivel a gének másfélszeres dózisa felborítja a biokémiai egyensúlyt.

A 21-es kromoszómán lokalizált dózis-szenzitív gének közül több is szerepet játszik a Down szindróma kialakulásában, de a kutatások eredményeként új tényezők is körvonalazódnak. A betegség nem visszafordítható, de a kialakulásáért felelős gének megismerése fontos a terápiás lehetőségek kiterjesztése szempontjából.

Az eredmények nem csak a Down szindrómában fontosak. A dózis-szenzitív gének gyakrabban felelősek betegségekért, mint más gének, mivel az aktivitásukban bekövetkező kisebb változások is súlyos problémát okozhatnak. Olyan rendellenességek köthetők DNS szakaszok elvesztéséhez, mint például a skizofrénia és az autizmus. A Proceedings of the National Academy of Sciences folyóiratban közölt új módszer esélyt adhat az eltéréseket okozó gének megismerére.

New Scientist, 2010-05-11

Veres Dániel
Cikk ajánlása » email:
Hozzászólás írása
Hozzászólás
 

Ez a cikk még nem lett értékelve.

Értékelje ezt a cikket! 

Küldő: vAirDa2010-05-21 14:54:52 
Ez a cikk alapvetően arról szól, hogy az emberben hogy létezhet 21-es triszómiával születő, élő egyed. Minden más szomatikus kromoszóma duplikációja letális (ill. van még 18-as és 13-as triszómia, de azok a Down-nál sokkal súlyosabb, korai halálozással járó Edwards-, és Patau-kórt okozzák)
Ennek oka pedig (a tanulmány szerint) az ezen kromoszómán lokalizálódó dózis függő gének alacsonyabb számában keresendő.

Tehát nem fajok közötti összefüggésekben kell keresgélni ebben az esetben.
 
Küldő: Clausilia2010-05-16 12:44:22 
Nem igazán értem a pontos összefüggést. Az egész genom megduplázódása előfordul, bár a gerinceseknél durvább példák is vannak (Pl. Erebia lepkék, kígyónyelv-páfrányok, stb.). A Down-szindrómásoknak csak egy kromoszómával van több, amit olyan esetek vizsgálatával lehetne észszerűbben megközelíteni, ahol a a fajok között ilyesmi különbség van. Pl. a csimpánz és közöttünk is 2 kromoszóma a különbség, és nemrég derült ki, hogy a különböző alföldi földikutya-populációk kromoszómaszáma (ha jól emlékszem) 48, 50 és 52.
 

Hirdetés
Email cím:
Jelszó:

Regisztráció »
Elfelejtett jelszó »
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt: itt ellenőrizheti
Portálunk oldalai megfelelnek az egészségügyi információk megbízhatóságát és hitelességét garantáló HONcode előírásainak. Ezt:
itt ellenőrizheti
.
Oldal ajánlása (email):
Az ajánlót küldi (név):
Hirdetés